NS perbedaan utama antara gen BRCA1 dan BRCA2 adalah bahwa mutasi pada gen BRCA1 memiliki risiko lebih besar terkena kanker ovarium sedangkan mutasi pada gen BRCA2 memiliki peningkatan risiko kanker pankreas dan melanoma. Selanjutnya, mutasi BRCA2 memiliki peningkatan risiko prostat serta kanker payudara pada pria.

BRCA1 dan BRCA2 adalah dua jenis gen penekan tumor, yang mencegah perkembangan kanker.

Gen BRAC1, Gen BRCA2, Perkembangan Kanker, Mutasi

Apa itu Gen BRCA1?

BRCA1 (Kanker Payudara 1) adalah jenis gen penekan tumor yang dikodekan untuk fosfoprotein nuklir yang menjaga stabilitas genom. Produk gen ini terlibat dalam pembentukan protein multi-subunit besar yang disebut kompleks pengawasan genom terkait BRCA1 (BASC) dengan gen penekan tumor lainnya dan sensor kerusakan DNA. Juga, produk gen BRCA1 berinteraksi dengan kompleks histone deacetylase dengan berasosiasi dengan RNA polimerase II. Ini memiliki peran dalam transkripsi, rekombinasi, dan perbaikan DNA dari istirahat beruntai ganda juga.

Gambar 1: Domain Produk Gen BRCA1

Regulasi ekspresi gen BRCA1 terjadi terutama melalui penyambungan alternatif dengan memodulasi fungsi fisiologis dan lokalisasi subseluler. Produk gen yang bermutasi dari gen BRCA1 bertanggung jawab atas sekitar 40% kanker payudara yang diturunkan dan lebih dari 80% kanker ovarium dan payudara yang diturunkan.

Apa itu Gen BRCA2?

BRCA2 (Kanker Payudara 2) adalah jenis lain dari gen penekan tumor yang memberikan peningkatan risiko seumur hidup mengembangkan kanker payudara atau ovarium setelah mutasi. Produk gen BRCA2 bertanggung jawab untuk perbaikan DNA dari pemecahan untai ganda melalui jalur rekombinasi homolog. Beberapa salinan dari 70 motif BRC panjang asam amino mengikat rekombinase RAD51, yang terlibat dalam perbaikan DNA.

Gambar 2: Perbaikan Rekombinasi Kerusakan Untai Ganda DNA

Mutasi pada gen BRCA2 merupakan predisposisi kanker payudara dan ovarium setelah mutasi. Ini bertanggung jawab untuk sebagian besar kanker prostat onset dini pada pria.

Persamaan Antara Gen BRAC1 dan BRCA2

Perbedaan Antara Gen BRCA1 dan BRCA2

Definisi

BRCA1 mengacu pada gen yang biasanya bertindak untuk menahan pertumbuhan sel di payudara tetapi, ketika bermutasi, menjadi predisposisi kanker payudara sementara BRCA2 mengacu pada gen supresor tumor, yang memberikan peningkatan risiko seumur hidup mengembangkan kanker payudara atau ovarium.

Lokasi

Gen BRCA1 terjadi pada kromosom 17q21 sedangkan gen BRCA2 terjadi pada kromosom 13q12.3.

Mutasi

Gen BRCA1 yang bermutasi memiliki peningkatan risiko kanker ovarium sedangkan gen BRCA2 yang bermutasi memiliki peningkatan risiko kanker pankreas dan melanoma. Ini adalah salah satu perbedaan utama antara gen BRCA1 dan BRCA2.

Prognosa

Gen BRCA1 memiliki prognosis yang lebih buruk pada mutasi sedangkan gen BRCA2 memiliki prognosis yang lebih buruk pada mutasi.

Kesimpulan

BRCA1 adalah jenis gen penekan tumor dengan peningkatan risiko kanker ovarium sedangkan BRCA2 adalah jenis lain dari gen penekan tumor dengan peningkatan risiko kanker pankreas dan melanoma. Gen BRCA1 ada di kromosom 17 sedangkan gen BRCA2 ada di kromosom 13. Perbedaan utama antara gen BRCA1 dan BRCA2 adalah jenis perkembangan kanker dan lokasinya di dalam kromosom.

Referensi:

1. “Definisi BRCA2.” MedicineNet, Tersedia Di Sini2. “Gen BRCA1 – Referensi Rumah Genetika – NIH.” Perpustakaan Kedokteran Nasional AS, Institut Kesehatan Nasional, Tersedia Di Sini

Gambar Courtesy:

1. "BRCA1partB" Oleh Clark dkk; Bagian B Dipotong dari Gambar 1 asli oleh SLE346_B3 - (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia 2. "Perbaikan rekombinasi homolog kerusakan untai ganda DNA" Oleh Chaya5260 - Pekerjaan sendiri (CC BY-SA 4.0) melalui Commons Wikimedia